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FICHE EXAMEN
DYSTROPHIES MUSCULAIRES CONGENITALES PAR SEQUENCAGE HAUT DEBIT (NGS) EN PANEL DE GENES (DIAGNOSTIC POSTNATAL)
Révisé le 06/02/2024 13:35:17
EXAMEN
ExamenDYSTROPHIES MUSCULAIRES CONGENITALES PAR SEQUENCAGE HAUT DEBIT (NGS) EN PANEL DE GENES (DIAGNOSTIC POSTNATAL)
SynonymesDystrophies musculaires congénitales (gènes ACTA1, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DNM2, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, GOLGA2, HACD1, INPP5K, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LARGE1, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH2, MYH7, MYMK, MYO18B, MYPN, NEB, ORAI1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PYROXD1, RXYLT1, RYR1, SCN4A, SELENON, SPEG, SPTBN4, STAC3, STIM1, TCAP, TNNT1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRIP4, TTN)
Service biologique
PLATEFORME M2GM - BIOLOGIE MOLECULAIRE
Réception des prélèvements8h00-16h30 du lundi au vendredi (sauf jours fériés)
Bons de demande
Contact téléphone04 91 38 84 37 (secrétariat)
Prescription: Informations à compléterJoindre OBLIGATOIREMENT les formulaires (Bon de Demande d'examen, Consentement éclairé du patient et Attestation de consultation) dûment complétés.
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE
Facturation
CotationTarification
BHN 8170 - Code acte : N 3522124,2 €
Total2124,2 €
Laboratoire exécutant
AP-HM PÔLE BIOLOGIE
HôpitalHÔPITAL TIMONE
PRÉ ANALYTIQUE
Consignes de prélèvementConservation en condition ambiante
Si acheminement différé supérieur à 24h : Conservation réfrigérée
NatureSang veineux périphérique
NB : Joindre obligatoirement 4 ml de sang maternel et paternel pour l'analyse des apparentés si présence de variant(s) détecté(s).
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K34 ml Sang
TransportT° Ambiante: sac isotherme
Transport hors APHMT° Ambiante: sac isotherme
Délai maximum jusqu'au laboratoire4 jours
POST ANALYTIQUE
Fréquence d'analyseA la demande
Délai maximum du résultat4 mois
ANALYTIQUE
Méthode d'analyseSéquençage à Haut débit et Traitement informatique
AccréditéNon (suspension)
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