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FICHE EXAMEN
MALADIE DE HIRSCHSPRUNG : RET - SANG VEINEUX OU ADN
Révisé le 06/02/2024 13:45:33
EXAMEN
ExamenMALADIE DE HIRSCHSPRUNG : RET - SANG VEINEUX OU ADN
Service biologique
PLATEFORME M2GM - BIOLOGIE MOLECULAIRE - GENOPÉ
Réception des prélèvements7h00-17h00 du lundi au vendredi (sauf Jours Fériés)
Bons de demande
Contact téléphone04 91 38 85 00
Prescription: Informations à compléterIndications : Oncogénétique - Joindre le Bon de demande d'examen "maladies rares" + dossier de demande (renseignements cliniques + consentement)
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE
Information facturationRIHN 3270 (NGS) + BHN 870 (par MLPA) ou RIHN 720 si mutation connue
Laboratoire exécutant
AP-HM PÔLE BIOLOGIE
HôpitalHÔPITAL TIMONE
PRÉ ANALYTIQUE
NatureSang veineux ou ADN
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K3
TransportT° Ambiante: sac isotherme (Si acheminement différé, conservation à 4°C)
Transport hors APHMT° Ambiante: sac isotherme (Si acheminement différé, conservation à 4°C)
Délai maximum jusqu'au laboratoire1 semaine
Information matériel de prélèvement2 Tubes EDTA 5ml (Bouchon violet) Quantité suffisante pour l'étude de plusieurs gènes
POST ANALYTIQUE
Fréquence d'analyseFonction de la demande
Délai maximum du résultatNGS: 3 mois;
Sanger ciblé: 2 mois,
CNV ciblé: 3 mois
ANALYTIQUE
Méthode d'analyseSEQUENÇAGE haut débit (SHDNGS) + SEQUENÇAGE Sanger + CNV (Variation du nombre de copie) par MLPA
AccréditéNon
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