Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

Connexion

FICHE EXAMEN
DÉFICIT SOMATOTROPE ISOLÉ : GH1, GHRHR, GHSR, GLI2, FGF8, FGFR1, HESX1, LHX4, POU1F1, PROKR2, PROP1, RNPC3, SOX3
Révisé le 25/03/2025 16:46:13

EXAMEN

PRELEVEMENT

TRANSPORT

ANALYSE

POST ANALYTIQUE

Afficher les dernières modifications apportées à l'examen

Modification

Réception des prélèvements au laboratoire
Le 25/03/2025 à 15:57

Nouvelle valeur	24h/24 - 7j/7
	24h/24 - 7j/7
Ancienne valeur	7h00-17h00 du lundi au vendredi (sauf Jours Fériés)

Modification

Information facturation
Le 25/03/2025 à 15:57

Nouvelle valeur	N351 (NGS) +N318 (MLPA) ou N353 si mutation connue
	N351 (NGS) +N318 (MLPA) ou N353 si mutation connue
Ancienne valeur	RIHN 3270 (NGS) + BHN 870 (par MLPA) ou RIHN 720 si mutation connue

Modification

Formulaires requis
Le 25/03/2025 à 15:57

Nouvelle valeur	Maladies rares : Déficit hypophysaire (Bon, Fiche clinique, Consentement et Attestation)[\|\|]https://aphm.manuelprelevement.fr/DocumentNew.aspx?idDoc=35800&

Ancienne valeur	Maladies rares (TLF153)[\|\|]https://aphm.manuelprelevement.fr/DocumentNew.aspx?idDoc=28315&\|\|\|Biologie Moléculaire Plateforme M2GM CHU Timone - GENOPé - DOCUMENTS POUR DEMANDE DEFICITS HYPOPHYSAIRES - 26PREP01E002[\|\|]https://aphm.manuelprelevement.fr/DocumentNew.aspx?idDoc=28320&

EXAMEN

Examen

DÉFICIT SOMATOTROPE ISOLÉ : GH1, GHRHR, GHSR, GLI2, FGF8, FGFR1, HESX1, LHX4, POU1F1, PROKR2, PROP1, RNPC3, SOX3

Synonymes

Déficit hypophysaire
Déficit isolé en GH
IGHD

Réception des prélèvements au laboratoire

24h/24 - 7j/7

Service biologique

PLATEFORME M2GM - BIOLOGIE MOLECULAIRE : GENOPÉ

Spécialité

GENETIQUE MOLECULAIRE

Contact téléphone

04 91 38 85 00 (Secrétariat)
Biologiste référent : Dr SAVEANU A.

Hôpital

HÔPITAL TIMONE

Laboratoire exécutant

AP-HM PÔLE BIOLOGIE

Information facturation

N351 (NGS) +N318 (MLPA) ou N353 si mutation connue

Facturation

Code acte : N351 / N318

Cotation	Tarification
BHN 5570 - Code acte : N351	1448,2 €
AHC/BHN 870 - Code acte : N318	234,9 €
Total	1683,1 €

Accréditation ISO 15189

Non

PRELEVEMENT

Nature du prélèvement

Sang total périphérique ou ADN

Matériel de prélèvement

	x2	Tube EDTA K3	5ml Sang ou
	x1	Cryotube stérile	ADN (min 1µg)

Formulaires requis

Maladies rares : Déficit hypophysaire (Bon, Fiche clinique, Consentement et Attestation)

TRANSPORT
Conditions d'acheminement	Délai maximum jusqu'au laboratoire : 1 semaine Température : entre 15 °C et 25°C
Stockage et/ou Prétraitement si délai d'acheminement > au délai ci-dessus	Si acheminement différé, conservation à 4°C

ANALYSE
Fréquence d'analyse	Fonction de la demande
Délai d’acceptation pour rajout de l'examen dès réception au laboratoire	Contacter le biologiste
Méthode d'analyse	SEQUENÇAGE haut débit (SHDNGS) + SEQUENÇAGE Sanger + CNV (Variation du nombre de copie) par MLPA

POST ANALYTIQUE
Délai maximum de rendu du résultat dès réception au laboratoire	NGS : 4 mois (hors week-end et jour férié) Sanger ciblé : 3 mois (hors week-end et jour férié) CNV ciblé : 4 mois (hors week-end et jour férié)

Ce site utilise des cookies